Whole-Genome Sequencing

释义 Definition

全基因组测序：一种测序方法，用来读取并分析一个生物体（如人类、细菌、植物）的整个基因组DNA序列，而不仅仅是某些基因片段。常用于遗传病诊断、肿瘤研究、传染病溯源与进化研究等。（该术语在不同语境下也可能与“全外显子测序”等概念对比使用。）

发音 Pronunciation (IPA)

/ˌhoʊl ˈdʒiːnoʊm ˈsiːkwənsɪŋ/

例句 Examples

Whole-genome sequencing can identify genetic changes in a virus.
全基因组测序可以识别病毒的遗传变化。

By combining whole-genome sequencing with clinical data, researchers traced the outbreak to a single introduction event and mapped how it spread through the community.
研究人员将全基因组测序与临床数据结合，追溯到疫情源于一次单一输入事件，并绘制了其在社区中的传播路径。

词源 Etymology

该短语由三部分构成：**whole-**（“整个的、全部的”）+ genome（“基因组”，由 gene 与表示整体的后缀元素组合而来）+ sequencing（“测序”，源自 sequence “序列”）。合起来字面意思就是“对整个基因组进行序列读取/测定”，用于区分只测局部区域的基因检测方法。

相关词 Related Words

• Genome
• Gene
• Sequencing
• Genomics
• Exome
• Whole-Exome Sequencing
• Next-Generation Sequencing
• Variant
• Mutation
• Bioinformatics

文学与著作 Literary Works

• The Gene: An Intimate History（Siddhartha Mukherjee）——在讨论现代遗传学与基因技术应用时涉及全基因组测序等方法。
• Genome: The Autobiography of a Species in 23 Chapters（Matt Ridley）——虽以科普叙事为主，但在相关版本/延伸讨论中常提及基因组研究与测序技术的语境。
• The Genomic Delusion: Genetic Information, Determinism, and Disease（Steven Heine）——讨论基因信息在疾病与社会理解中的作用时会引用全基因组测序等当代基因组学工具。